Medulloblastoma sono primari maligni tumori embrionali del sistema nervoso centrale. Sono la fanciullezza centrale tumore del sistema nervoso più comune, ma sono rari nella popolazione adulta. Essi sorgono infratentorially nel cervelletto o quarto ventricolo e quindi i sintomi più frequenti sono quelli associati con aumento della pressione intracranica. Sono stati descritti diversi sottotipi istologici, anche se i sottotipi classici e desmoplastica rappresentano la maggioranza. I recenti progressi nel campo della biologia molecolare e citogenetica hanno portato ad una migliore comprensione delle anomalie genetiche e le alterazioni in vie di segnalazione cellulari connessi con medulloblastoma, compreso come queste si riferiscono al risultato paziente. Il Chang Staging System modificato è ancora in uso, ma una serie di altri fattori, tra cui l'età, la completezza della resezione, sottotipo istologico e marcatori genetici ora contribuire alle decisioni di trattamento e prognostication. I pazienti sono attualmente classificati come standard o ad alto rischio, al fine di stratificare il trattamento. C'è stato un miglioramento nella sopravvivenza di tutti i gruppi nel corso degli ultimi 20 anni. Un approccio multimodale è la pietra angolare del trattamento e studi recenti si sono concentrate sulla verifica delle combinazioni di trattamenti più efficaci e tempi per ogni gruppo di pazienti. I progressi nelle tecniche chirurgiche hanno permesso una maggiore raggiungimento dei due obiettivi chirurgica primaria: ripristino del normale liquido cerebrospinale (CSF) di flusso e massima resezione del tumore. Radioterapia all'asse craniospinale con una spinta alla fossa posteriore è stata una pratica standard, ma il miglioramento delle tecniche di radioterapia e controllo di qualità ha permesso di ottimizzare il trade-off tra il controllo del tumore e normali tossicità tardive dei tessuti. Chemioterapia di combinazione è di solito dato adjuvantly, anche se può essere usato per ritardare o evitare l'uso di radioterapia nei bambini. In futuro, il trattamento del medulloblastoma, probabilmente, diventerà sempre più individualizzata, sulla base paziente-specifiche caratteristiche genetiche. Attenzione sarà rivolta non solo sul miglioramento sopravvivenza, ma anche sul mantenimento della qualità della vita.

Immunodeficienze primitive

Le immunodeficienze primitive( IDP) comprendono un ampio gruppo di condizioni morbose, causate da molteplici alterazioni genetiche , caratterizzate da infezioni recidivanti e severe. La patogenesi delle immunodeficienze è stata oggetto di numerosi studi che hanno contribuito allo sviluppo di alcuni aspetti fondamentali della immunologia clinica e di base. Basti, a mio parere, ricordare gli studi sulla funzione del Timo e sui meccanismi della tolleranza immunologica. Attualmente vi è un progresso apparentemente inverso in quanto gli enormi progressi nella genetica stanno contribuendo significativamente alla comprensione dei meccanismi molecolari e dell'immunodeficienza ed in qualche caso al loro trattamento etiopatogenetico. Nonostante i progressi della biologia molecolare e dell'immunologia, l'errore biologico fondamentaledi molte IDP,è tuttora sconosciuto. Viceversa, in alcuni casi è stato individuato il difetto che e' alla base dell'IDP data da deficit ADA adenosinadeaminasi, deficit di purina-nucleoside fosforilasi PNP , agammaglobulinemia di Bruton. La complessita' biologica e clinica di alcune immunodeficienze e l'esistenza di quadri clinici simili, ma patogeneticamente eterogenei, hanno rappresentato un ostacolo attualmente riversato, alla comprensione ed alla classificazione di quadri nosografici. Per tali motivi, un gruppo dell'Organizzazione Mondiale della Sanita' OMS si e' piu' volte riunita per procedere alla classificazione di immunodeficienza. Questi si possono dividere in 4 gruppi: -Deficit prevalenti dell'immunita' umorale -Deficit dell'immunita' cellulare e dell'immunodeficienza combianate -Deficit di fagocitosi. -Deficit del sistemi complementari. Il deficit selettivo di IgA è l'IDP piu' frequente e ritengo che vi sia un soggetto affetto da deficit di IgA ogni 700 persone . Le immunoglobuline Ig sono sintetizzate dalle plasmacellule derivanti dalla differenziazione terminale dei linfociti B e costituiscono il mezzo piu' importante di difesa contro infezioni batteriche. Variazioni delle catene pesanti determinano suddivisione delle Ig in 5 classi: IgG, IgA, IgM, IgD,IgE. Delle IgG in 4 sottoclassi IgG1 IgG2 IgG3 IgG4. Le IgA in 2 sottoclassi IgA1 IgA2. Le IDP caratterizzati da difetti dell'immunita' umorale derivano dall'assenza di maturazione dei linfociti pre-B dei B o dalla loro incapacità a differenziare per tutte le classi Ig. Le IDP associate a deficit dell'immunita' umorale comprendono entita' cliniche differenti anche all'interno della stessa forma. Queste sono caratterizzate da carenza di anticorpi in maniera globale IgG IgA IgM o selettiva IgAo sottoclassi di IgG. Alcuni casi di AIDS pediatrico possono manifestarsi con ipogammaglobulinemia indistinguibile da forme ereditarie La gravità di manifestazioni cliniche di queste condizioni dipende da infezioni batteriche a carico dell'apparato respiratorio e gastrointestinale e dalla precocita' dell'instaurazione di una efficace terapia sostitutiva con preparati di immunoglobuline umane purificate per uso endovenoso. i Difetti prevalenti dell'immunita' umorale sono: -Agammaglobulinemia legate al sesso -Immunodeficienza comune variabile -Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia -Deficit selettivo di IgA -Deficit selettivo di IgG -Sindrome da iper-IgM con ripercussione di altre immunoglobuline. -Deficit selettivo IgM -Deficit di catene k.

Ruolo della Immunologia di oggi sono i cavalli di lavoro del sistema immunitario, di rilevare e neutralizzare gli attacchi da antigeni estranei. I ricercatori hanno anche sfruttato la capacità degli anticorpi di legarsi agli antigeni specifici per creare potenti dispositivi molecolari di rilevamento, permettendo agli scienziati di sondare per particolari marcatori diagnostici, agenti infettivi o altri bersagli. Se si lavora in ogni tipo di analisi molecolare, è probabile che 'll essere approfittando della tecnologia degli anticorpi di un tipo o di un altro. Spesso troverai quello che ti serve da sfogliando un catalogo di prodotti (vedi strumento di ricerca degli anticorpi del Biocompare qui ), ma a volte una soluzione di anticorpi off-the-shelf non si adatta il disegno di legge. Quando questo è il caso, un servizio di anticorpo-produzione su misura può essere la soluzione migliore. "Mentre le liste di anticorpi commercialmente possono sembrare infinite, ci sono molte ragioni uno scienziato avrebbe scelto il percorso personalizzato-produzione", afferma Neal Cucina, product manager per immunologici a Thermo Fisher Scientific . "Per esempio, nuovi anticorpi devono essere sviluppati, perché stiamo ancora scoprendo le proteine." Anticorpi disponibili in commercio possono inoltre mancano di specificità o la funzionalità nell'applicazione di un ricercatore ha in mente, sia che si tratti Western blotting , immunoistochimica o immunoprecipitazione della cromatina . Ed allora vi sono le aree di ricerca molto attiva stanno modificazione post-traduzionale di proteine. "In molti casi, un ricercatore vuole monitorare non solo la presenza o l'assenza di una proteina, ma anche per essere in grado di interrogare modificazioni post-traduzionali su quella proteina che influenzano la sua attività biologica in un dato percorso," spiega Tom Turi, vice presidente , la scienza e la tecnologia, la scoperta e servizi di traduzione al Covance . In tali situazioni, i ricercatori possono anche rivolgersi a servizi-anticorpo. Federico Cesareo

Malika Ayane - "Come Foglie" (official video)