Un'èquipe internazionale di scienziati è riuscita a effettuare la prima misurazione diretta del tasso generale di mutazione genetica negli esseri umani. I risultati - pubblicati sulla rivista Current Biology - e il metodo sviluppato dai ricercatori consentiranno di meglio comprendere i tassi di mutazione e di ridurre, in linea con gli obiettivi degli scienziati, le mutazioni. Secondo quanto affermato dagli scienziati britannici e cinesi, la mutazione è alla base della variazione genetica che determina l'insorgenza di alcune patologie - come ad esempio il cancro - e costituisce un orologio molecolare che permette di valutare la scala temporale evolutiva. Il miglioramento della conoscenza sui tassi di mutazione contribuirebbe e rafforzare la ricerca medica e a gettare luce sull'evoluzione umana e l'ottimizzazione delle misurazioni del tasso di mutazione consentirebbe inoltre una regolazione più efficace dell'orologio evolutivo. In passato, le stime relative al tasso di mutazione venivano ottenute dalle osservazioni fenotipiche o dal confronto di sequenze analoghe appartenenti a specie correlate tra loro. In questa recente ricerca, gli scienziati hanno proceduto al sequenziamento di uno stesso tratto di DNA (più di 10 milioni di "lettere", ovvero di nucleotidi appartenenti al cromosoma Y) di due uomini cinesi separati da 13 generazioni e hanno contato le differenze. Gli uomini coinvolti in questo studio appartenevano ad una famiglia che ormai da secoli abita nello stesso villaggio e il cui antenato comune è vissuto più di duecento anni fa. I ricercatori hanno rilevato che il cromosoma Y è raramente soggetto a mutazione e che si è trasmesso invariato da padre in figlio. Nel corso delle generazioni le mutazioni si sono verificate in modo estremamente lento. Il team di ricerca ha individuato 12 mutazioni, 8 delle quali avvenute in vitro e 4 delle quali avvenute "in vivo", ovvero in modo naturale di generazione in generazione. Secondo quanto affermato dai membri dell'èquipe 10.149.073 delle 10.149.085 lettere esaminate erano identiche. "Queste quattro mutazioni ci hanno permesso di calcolare il tasso di mutazione con precisione: 1 su 30 milioni di nucleotidi per generazione. Il risultato ha confermato le aspettative" ha affermato il dottor Chris Tyler-Smith del The Wellcome Trust Sanger Institute, a capo del progetto. "I risultati sono rassicuranti poiché i metodi che abbiamo utilizzato, sfruttando la nuovissima tecnologia di sequenziamento, non erano ancora stati utilizzati per questo tipo di ricerca. Sono numerose le patologie genetiche imputabili alle nuove mutazioni" ha aggiunto. "La valutazione precisa delle mutazioni del DNA ci consente ora di iniziare a chiederci come varino i tassi di mutazione tra le diverse regioni del genoma e forse anche tra i vari individui". Gli esseri umani presentano una quantità di mutazioni nuove nel DNA che varia da 100 a 200 (variazioni della base singola nella sequenza di DNA che differiscono dalla sequenza ereditata dai genitori) hanno affermato i ricercatori, sottolineando che questo dato equivale a una mutazione ogni 15-30 milioni di nucleotidi. Va tenuto presente che la maggior parte di queste mutazioni non hanno conseguenze dannose e non compromettono né salute né aspetto fisico. "Fino a pochi anni fa sarebbe stato impossibile immaginare di raccogliere una tale quantità di dati" ha spiegato il dottor Yali Xue del The Wellcome Trust Sanger Institute (Regno Unito), primo autore dello studio. "Riuscire a individuare un numero tanto esiguo di mutazioni è stata un'impresa come complessa: come cercare un ago in un pagliaio".
Federico Cesareo
domenica 20 settembre 2009
giovedì 3 settembre 2009
Sindrome di Guillai Barre'
La Sindrome di Guillain-Barre' (GBS) e' una di queste cosiddette malattie rare: colpisce poche persone nel mondo, circa 150 per milione, ed e' pressoche' incurabile, in quanto il suo iter non puo' essere arrestato, ma solo marginalmente mitigato e modificato.
Nota anche come poliradicolonevrite (infiammazione del sistema nervoso periferico), la GBS si annuncia in modo subdolo e puo' mettere in pericolo di vita chiunque, senza distinzioni di eta', sesso, razza (ammesso si possa parlare di razza nella specie umana), condizioni fisiche, tipo di alimentazione, patologie pregresse o in corso, ecc. Presenta un esordio rapido, che puo' evolvere a paralisi totale (tetraparesi) e insufficienza cardio-respiratoria nell'arco di pochi giorni. Sono spesso associate algie diffuse, in particolare alle articolazioni e alle estremita' (disestesie e parestesie a mani e piedi).
La GBS colpisce senza una vera causa (essendo spesso preceduta da infezioni o vaccinazioni che sono considerati fattori "scatenanti", si pensa ad una 'mediazione' virale, ma questa e' di difficile diagnosi) e puo' evolvere in un peggioramento che interessa l'innervazione autonomica rendendo necessario il ricorso alla rianimazione. Infatti i nervi autonomici controllano funzioni involontarie, quali il respiro, il battito cardiaco, la pressione arteriosa, le funzioni digestive e sessuali, e lavorano sempre, in maniera autonoma appunto, anche quando dormiamo.
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In quanto polineuropatia, la GBS si riferisce a un interessamento bilaterale e simmetrico dei nervi periferici (interessa, cioé, in maniera simile, entrambi i lati del corpo), e generalmente i disturbi iniziano alle mani e ai piedi. A seconda che siano colpiti i nervi motori, sensitivi o entrambi, si parla di neuropatia motoria, sensitiva, o mista.
In quanto neuropatia periferica, ad essere interessati sono i nervi motori, responsabili dei movimenti volontari, e quelli sensitivi (ci permettono di sentire il dolore, le vibrazioni, il tatto, di riconoscere le forme degli oggetti, di conoscere la posizione di parti del nostro corpo nello spazio).
La GBS e' una neuropatia immuno-mediata. Il sistema immunitario, il cui compito principale e' di proteggere l'organismo contro gli agenti infettivi esterni, in questo caso, e per ragioni sconosciute, attacca parti dell'organismo causando l'insorgenza di malattie autoimmuni. Qui ad essere "attaccati" sono i nervi periferici (talvolta limitatamente alla componente mielinica, ma in molti casi vi e' il coinvolgimento anche della componente assonale, il nervo vero e proprio).
La malattia é autolimitante, con recupero spontaneo dalla fase acuta nell'arco di due mesi, e remissione pressoche' completa della sintomatologia in circa un anno. Talora permangono degli esiti, ed e' dunque cruciale la precocità dell'intervento terapeutico, che si avvale di immunoglobuline endovena, plasmaferesi (lavaggio del sangue), e soprattutto della riabilitazione (fisiokinesi).
L'individuo sano colpito dalla sindrome si trova ad affrontare un'esperienza traumatizzante anche (e soprattutto) sul piano psichico: spesso non capisce cosa stia succedendo nel suo corpo, e dunque non accetta le pesanti limitazioni e il lungo iter che lo attende. E' importante dunque abbinare alle poche terapie convenzionali un sostegno psichiatrico e psicologico per limitare le serie forme depressive, le fobie e le patologie indotte dallo sviluppo di stati d'ansia assai prostranti e suscettibili di somatizzazione. E' nella convizione di chi scrive, colpito da GBS 18 mesi fa, che sia molto importante che il paziente possa rapportarsi direttamente con ex-pazienti al fine di instaurare con loro, unitamente ai colloqui con lo specialista psicologo, un dialogo per scambiare esperienze e ricevere conforto e aiuto.
Nota anche come poliradicolonevrite (infiammazione del sistema nervoso periferico), la GBS si annuncia in modo subdolo e puo' mettere in pericolo di vita chiunque, senza distinzioni di eta', sesso, razza (ammesso si possa parlare di razza nella specie umana), condizioni fisiche, tipo di alimentazione, patologie pregresse o in corso, ecc. Presenta un esordio rapido, che puo' evolvere a paralisi totale (tetraparesi) e insufficienza cardio-respiratoria nell'arco di pochi giorni. Sono spesso associate algie diffuse, in particolare alle articolazioni e alle estremita' (disestesie e parestesie a mani e piedi).
La GBS colpisce senza una vera causa (essendo spesso preceduta da infezioni o vaccinazioni che sono considerati fattori "scatenanti", si pensa ad una 'mediazione' virale, ma questa e' di difficile diagnosi) e puo' evolvere in un peggioramento che interessa l'innervazione autonomica rendendo necessario il ricorso alla rianimazione. Infatti i nervi autonomici controllano funzioni involontarie, quali il respiro, il battito cardiaco, la pressione arteriosa, le funzioni digestive e sessuali, e lavorano sempre, in maniera autonoma appunto, anche quando dormiamo.
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In quanto polineuropatia, la GBS si riferisce a un interessamento bilaterale e simmetrico dei nervi periferici (interessa, cioé, in maniera simile, entrambi i lati del corpo), e generalmente i disturbi iniziano alle mani e ai piedi. A seconda che siano colpiti i nervi motori, sensitivi o entrambi, si parla di neuropatia motoria, sensitiva, o mista.
In quanto neuropatia periferica, ad essere interessati sono i nervi motori, responsabili dei movimenti volontari, e quelli sensitivi (ci permettono di sentire il dolore, le vibrazioni, il tatto, di riconoscere le forme degli oggetti, di conoscere la posizione di parti del nostro corpo nello spazio).
La GBS e' una neuropatia immuno-mediata. Il sistema immunitario, il cui compito principale e' di proteggere l'organismo contro gli agenti infettivi esterni, in questo caso, e per ragioni sconosciute, attacca parti dell'organismo causando l'insorgenza di malattie autoimmuni. Qui ad essere "attaccati" sono i nervi periferici (talvolta limitatamente alla componente mielinica, ma in molti casi vi e' il coinvolgimento anche della componente assonale, il nervo vero e proprio).
La malattia é autolimitante, con recupero spontaneo dalla fase acuta nell'arco di due mesi, e remissione pressoche' completa della sintomatologia in circa un anno. Talora permangono degli esiti, ed e' dunque cruciale la precocità dell'intervento terapeutico, che si avvale di immunoglobuline endovena, plasmaferesi (lavaggio del sangue), e soprattutto della riabilitazione (fisiokinesi).
L'individuo sano colpito dalla sindrome si trova ad affrontare un'esperienza traumatizzante anche (e soprattutto) sul piano psichico: spesso non capisce cosa stia succedendo nel suo corpo, e dunque non accetta le pesanti limitazioni e il lungo iter che lo attende. E' importante dunque abbinare alle poche terapie convenzionali un sostegno psichiatrico e psicologico per limitare le serie forme depressive, le fobie e le patologie indotte dallo sviluppo di stati d'ansia assai prostranti e suscettibili di somatizzazione. E' nella convizione di chi scrive, colpito da GBS 18 mesi fa, che sia molto importante che il paziente possa rapportarsi direttamente con ex-pazienti al fine di instaurare con loro, unitamente ai colloqui con lo specialista psicologo, un dialogo per scambiare esperienze e ricevere conforto e aiuto.
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