Malattia mediterranea

L'anemia mediterranea è una forma di talassemia una malattia genetica non infettiva che si trasmette per via ereditaria. Il nome è dovuto alla distribuzione geografica della malattia: l'anemia mediterranea, infatti, è diffusa principalmente nei Paesi del bacino del mediterraneo (centro-sud Italia, Nord Africa, Grecia) ma è presente con minore frequenza anche nel sud-est asiatico, nel Pacifico Meridionale, nel Medio Oriente e in alcune zone dell'IndiaLe origini L'origine certa della mutazione genetica che ha dato il via allo sviluppo dell'anemia mediterranea non si conosce. Ciò che è noto è il legame che la malattia ha avuto in passato con fattori ambientali. Sembra, infatti, che l'anemia mediterranea si sia diffusa nelle zone malariche per mezzo delle migrazioni e delle invasioni militari delle antiche popolazioni: lo sviluppo sarebbe stato favorito dai portatori sani che, risultando immuni alla malaria, si sono resi volano della malattia nelle aree del bacino del Mediterraneo.A cosa è dovutaL'anemia mediterranea è una malattia ematica dovuta a un difetto di sintesi dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi, che ha la duplice funzione di trasportare l'ossigeno dai polmoni agli organi e ai tessuti, e di espellere l'anidride carbonica. L'anemia mediterranea si manifesta nelle persone che al momento del concepimento hanno ereditato da entrambi i genitori (cosiddette “coppie a rischio”) un gene difettoso. Nei soggetti affetti, i globuli rossi sono in numero ridotto rispetto ai parametri di soglia e contengono, di conseguenza, scarsa quantità di emoglobina.Come avviene la trasmissioneAl momento del concepimento, un figlio riceve i geni da ambedue i genitori: se i genitori sono entrambi portatori di anemia mediterranea può ricevere da ciascuno dei due o il gene normale o il gene difettoso.A trasmissione di geni normali, il figlio nascerà sano. Se riceve un gene normale ed uno difettoso, nel 50% dei casi il figlio nascerà portatore sano.Se riceve entrambi i geni difettosi, il figlio nascerà affetto da anemia mediterranea e non sarà in grado di produrre emoglobina a sufficienza.Come avviene la diagnosi La diagnosi clinica di routine viene fatta attraverso una serie completa di esami ematologici. Tali accertamenti andrebbero eseguiti da tutti in età fertile: una persona, infatti, può essere portatrice sana di anemia mediterranea senza sviluppare la malattia e senza accusare alcun sintomo.La diagnosi precoce è di importanza fondamentale in quanto consente, preventivamente, di valutare il rischio di generare figli ammalati.Come si manifestaI soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita, pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo, problemi di sviluppo. Nei casi più gravi può essere presente anche una forma di scompenso cardiaco dovuta alla dilatazione del cuore (si parla di morbo di Cooley).Al contrario, i “portatori sani” di anemia mediterranea non presentano sintomi oppure riscontrano disturbi lievi perlopiù legati a condizioni di stress psicofisico (ad esempio malattie infettive) o durante gravidanza.Come si curaTrasfusioni costanti, ferrochelazione e trattamenti cardiologici costituiscono le cure principali in casi di anemia mediterranea: lo scopo è di fornire emoglobina perfettamente funzionante che l'organismo non è in grado di produrre da sé. In taluni casi, inoltre, per i malati con donatore compatibile, il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali può essere risolutivo.La cura dell'anemia mediterranea normalizza la crescita dei soggetti affetti e riduce l'insorgenza delle problematiche a carico dell'apparato scheletrico e cardiovascolare.Federico Cesareo

Influenza A H1N1 infection

Mentre vedo tutto cio' che riguarada questa malattia, L'organizzazione mondiale della Sanita' dirama un comunicato in cui indica in 9830 contagiati e 79 morti, il parziale bilancio dell'epidemia dell'influenza A, che ormai ha colpito 40 paesi.Molte case farmaceutiche , di cui una in Inghilterra, sono in caccia di un vaccino, che secondo sempre l'OMS, potrebbero essere pronte per fine luglio.Il ceppo influenzale si sta dimostrando, fortunatamente poco aggressivo, nel senso che la mortalita' è persino piu' bassa di quella registrata con la normale influenza stagionale , e risponde a diversi farmaci antivirali.Il primo pensiero oggi è quello di evitare che si prenda l'influenza in aereo.Non poteva accadere nei tempi della Spagnola, quando gli spostamenti di tutti erano molto piu' lenti e rari.Se oggi pero' dovesse evolvere un virus influenzale aggressivocome l'influenza aviaria H5N1, basterebbero poche settimane perche' si diffonddesse in molte parti del mondo, con conseguenze potenziali catastrofiche.Oggi pero' per nostra fortuna e piacere, viaggia veloce anche l'informazione.Ricordiamo il "vox populi, vox dei" che nel passato ha permesso alle autorita' internazionali di individuare tempestivamente il pericolo, di segnalarlo, di seguirlo in ogni parte del mondo.I mezzi a disposizione di noi esseri umani e scienziati, hanno permesso di sequenziare rapidamente il genoma virale e di avviare studi per un nuovo vaccino, come si sta facendo.Le nostre analisi hanno messo in evidenza parecchi virus animali mai visti prima negli esseri umani.Ad esempio le spumavirus delle scimmie e quella dei retrovirus, di cui fa' parte l'HIV. Questo virus è presente in natura nella maggior parte dei primati come i cercopitechi, i mandrilli,e gorilla.Noi, col tempo, abbiamo verificato che tutte le tre varianti sono poi entrate nella popolazione umana.Nella popolazione centroafricana, per esempio, abbiamo trovato una serie di retrovirus detti virus dei linfociti T dell'uomo ( HTLV), il cui nome deriva dalla loro propensione ad attaccare specificamente le cellule del sistema immunitario chiamate linfociti T. Due HTLV, HTLV1 e HTLV2, erano gia' noti per il fatto che avevano infettato milioni di persone in tutto il mondo, e perche' contribuiscono a certi tipi di cancro e di infezioni neurologiche in alcuni individui infettati. Ma gli HTLV-3 e HTLV-4 erano nuovi nella scienza.Un nostro compito urgente per tutti gli esseri umani, e' quello di determinare qual'è la modalita' di trasmissione dell'agente, un' informazione essenziale per bloccare la diffusione che potrebbe spaventare tutti gli esseri umani e quindi i nostri fratelli.Se un agente fosse trasmesso per via sessuale come è per l'AIDS noi responsabili dovremmo lanciare nuove campagne per l'uso del preservativo.I governi , secondo il mio avviso, devono prendere provvedimenti che impediscano l'ingresso di nuovi virus nelle banche del sangue.Federico Cesareo