Un'èquipe internazionale di scienziati è riuscita a effettuare la prima misurazione diretta del tasso generale di mutazione genetica negli esseri umani. I risultati - pubblicati sulla rivista Current Biology - e il metodo sviluppato dai ricercatori consentiranno di meglio comprendere i tassi di mutazione e di ridurre, in linea con gli obiettivi degli scienziati, le mutazioni. Secondo quanto affermato dagli scienziati britannici e cinesi, la mutazione è alla base della variazione genetica che determina l'insorgenza di alcune patologie - come ad esempio il cancro - e costituisce un orologio molecolare che permette di valutare la scala temporale evolutiva. Il miglioramento della conoscenza sui tassi di mutazione contribuirebbe e rafforzare la ricerca medica e a gettare luce sull'evoluzione umana e l'ottimizzazione delle misurazioni del tasso di mutazione consentirebbe inoltre una regolazione più efficace dell'orologio evolutivo. In passato, le stime relative al tasso di mutazione venivano ottenute dalle osservazioni fenotipiche o dal confronto di sequenze analoghe appartenenti a specie correlate tra loro. In questa recente ricerca, gli scienziati hanno proceduto al sequenziamento di uno stesso tratto di DNA (più di 10 milioni di "lettere", ovvero di nucleotidi appartenenti al cromosoma Y) di due uomini cinesi separati da 13 generazioni e hanno contato le differenze. Gli uomini coinvolti in questo studio appartenevano ad una famiglia che ormai da secoli abita nello stesso villaggio e il cui antenato comune è vissuto più di duecento anni fa. I ricercatori hanno rilevato che il cromosoma Y è raramente soggetto a mutazione e che si è trasmesso invariato da padre in figlio. Nel corso delle generazioni le mutazioni si sono verificate in modo estremamente lento. Il team di ricerca ha individuato 12 mutazioni, 8 delle quali avvenute in vitro e 4 delle quali avvenute "in vivo", ovvero in modo naturale di generazione in generazione. Secondo quanto affermato dai membri dell'èquipe 10.149.073 delle 10.149.085 lettere esaminate erano identiche. "Queste quattro mutazioni ci hanno permesso di calcolare il tasso di mutazione con precisione: 1 su 30 milioni di nucleotidi per generazione. Il risultato ha confermato le aspettative" ha affermato il dottor Chris Tyler-Smith del The Wellcome Trust Sanger Institute, a capo del progetto. "I risultati sono rassicuranti poiché i metodi che abbiamo utilizzato, sfruttando la nuovissima tecnologia di sequenziamento, non erano ancora stati utilizzati per questo tipo di ricerca. Sono numerose le patologie genetiche imputabili alle nuove mutazioni" ha aggiunto. "La valutazione precisa delle mutazioni del DNA ci consente ora di iniziare a chiederci come varino i tassi di mutazione tra le diverse regioni del genoma e forse anche tra i vari individui". Gli esseri umani presentano una quantità di mutazioni nuove nel DNA che varia da 100 a 200 (variazioni della base singola nella sequenza di DNA che differiscono dalla sequenza ereditata dai genitori) hanno affermato i ricercatori, sottolineando che questo dato equivale a una mutazione ogni 15-30 milioni di nucleotidi. Va tenuto presente che la maggior parte di queste mutazioni non hanno conseguenze dannose e non compromettono né salute né aspetto fisico. "Fino a pochi anni fa sarebbe stato impossibile immaginare di raccogliere una tale quantità di dati" ha spiegato il dottor Yali Xue del The Wellcome Trust Sanger Institute (Regno Unito), primo autore dello studio. "Riuscire a individuare un numero tanto esiguo di mutazioni è stata un'impresa come complessa: come cercare un ago in un pagliaio".
Federico Cesareo
domenica 20 settembre 2009
giovedì 3 settembre 2009
Sindrome di Guillai Barre'
La Sindrome di Guillain-Barre' (GBS) e' una di queste cosiddette malattie rare: colpisce poche persone nel mondo, circa 150 per milione, ed e' pressoche' incurabile, in quanto il suo iter non puo' essere arrestato, ma solo marginalmente mitigato e modificato.
Nota anche come poliradicolonevrite (infiammazione del sistema nervoso periferico), la GBS si annuncia in modo subdolo e puo' mettere in pericolo di vita chiunque, senza distinzioni di eta', sesso, razza (ammesso si possa parlare di razza nella specie umana), condizioni fisiche, tipo di alimentazione, patologie pregresse o in corso, ecc. Presenta un esordio rapido, che puo' evolvere a paralisi totale (tetraparesi) e insufficienza cardio-respiratoria nell'arco di pochi giorni. Sono spesso associate algie diffuse, in particolare alle articolazioni e alle estremita' (disestesie e parestesie a mani e piedi).
La GBS colpisce senza una vera causa (essendo spesso preceduta da infezioni o vaccinazioni che sono considerati fattori "scatenanti", si pensa ad una 'mediazione' virale, ma questa e' di difficile diagnosi) e puo' evolvere in un peggioramento che interessa l'innervazione autonomica rendendo necessario il ricorso alla rianimazione. Infatti i nervi autonomici controllano funzioni involontarie, quali il respiro, il battito cardiaco, la pressione arteriosa, le funzioni digestive e sessuali, e lavorano sempre, in maniera autonoma appunto, anche quando dormiamo.
.
In quanto polineuropatia, la GBS si riferisce a un interessamento bilaterale e simmetrico dei nervi periferici (interessa, cioé, in maniera simile, entrambi i lati del corpo), e generalmente i disturbi iniziano alle mani e ai piedi. A seconda che siano colpiti i nervi motori, sensitivi o entrambi, si parla di neuropatia motoria, sensitiva, o mista.
In quanto neuropatia periferica, ad essere interessati sono i nervi motori, responsabili dei movimenti volontari, e quelli sensitivi (ci permettono di sentire il dolore, le vibrazioni, il tatto, di riconoscere le forme degli oggetti, di conoscere la posizione di parti del nostro corpo nello spazio).
La GBS e' una neuropatia immuno-mediata. Il sistema immunitario, il cui compito principale e' di proteggere l'organismo contro gli agenti infettivi esterni, in questo caso, e per ragioni sconosciute, attacca parti dell'organismo causando l'insorgenza di malattie autoimmuni. Qui ad essere "attaccati" sono i nervi periferici (talvolta limitatamente alla componente mielinica, ma in molti casi vi e' il coinvolgimento anche della componente assonale, il nervo vero e proprio).
La malattia é autolimitante, con recupero spontaneo dalla fase acuta nell'arco di due mesi, e remissione pressoche' completa della sintomatologia in circa un anno. Talora permangono degli esiti, ed e' dunque cruciale la precocità dell'intervento terapeutico, che si avvale di immunoglobuline endovena, plasmaferesi (lavaggio del sangue), e soprattutto della riabilitazione (fisiokinesi).
L'individuo sano colpito dalla sindrome si trova ad affrontare un'esperienza traumatizzante anche (e soprattutto) sul piano psichico: spesso non capisce cosa stia succedendo nel suo corpo, e dunque non accetta le pesanti limitazioni e il lungo iter che lo attende. E' importante dunque abbinare alle poche terapie convenzionali un sostegno psichiatrico e psicologico per limitare le serie forme depressive, le fobie e le patologie indotte dallo sviluppo di stati d'ansia assai prostranti e suscettibili di somatizzazione. E' nella convizione di chi scrive, colpito da GBS 18 mesi fa, che sia molto importante che il paziente possa rapportarsi direttamente con ex-pazienti al fine di instaurare con loro, unitamente ai colloqui con lo specialista psicologo, un dialogo per scambiare esperienze e ricevere conforto e aiuto.
Nota anche come poliradicolonevrite (infiammazione del sistema nervoso periferico), la GBS si annuncia in modo subdolo e puo' mettere in pericolo di vita chiunque, senza distinzioni di eta', sesso, razza (ammesso si possa parlare di razza nella specie umana), condizioni fisiche, tipo di alimentazione, patologie pregresse o in corso, ecc. Presenta un esordio rapido, che puo' evolvere a paralisi totale (tetraparesi) e insufficienza cardio-respiratoria nell'arco di pochi giorni. Sono spesso associate algie diffuse, in particolare alle articolazioni e alle estremita' (disestesie e parestesie a mani e piedi).
La GBS colpisce senza una vera causa (essendo spesso preceduta da infezioni o vaccinazioni che sono considerati fattori "scatenanti", si pensa ad una 'mediazione' virale, ma questa e' di difficile diagnosi) e puo' evolvere in un peggioramento che interessa l'innervazione autonomica rendendo necessario il ricorso alla rianimazione. Infatti i nervi autonomici controllano funzioni involontarie, quali il respiro, il battito cardiaco, la pressione arteriosa, le funzioni digestive e sessuali, e lavorano sempre, in maniera autonoma appunto, anche quando dormiamo.
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In quanto polineuropatia, la GBS si riferisce a un interessamento bilaterale e simmetrico dei nervi periferici (interessa, cioé, in maniera simile, entrambi i lati del corpo), e generalmente i disturbi iniziano alle mani e ai piedi. A seconda che siano colpiti i nervi motori, sensitivi o entrambi, si parla di neuropatia motoria, sensitiva, o mista.
In quanto neuropatia periferica, ad essere interessati sono i nervi motori, responsabili dei movimenti volontari, e quelli sensitivi (ci permettono di sentire il dolore, le vibrazioni, il tatto, di riconoscere le forme degli oggetti, di conoscere la posizione di parti del nostro corpo nello spazio).
La GBS e' una neuropatia immuno-mediata. Il sistema immunitario, il cui compito principale e' di proteggere l'organismo contro gli agenti infettivi esterni, in questo caso, e per ragioni sconosciute, attacca parti dell'organismo causando l'insorgenza di malattie autoimmuni. Qui ad essere "attaccati" sono i nervi periferici (talvolta limitatamente alla componente mielinica, ma in molti casi vi e' il coinvolgimento anche della componente assonale, il nervo vero e proprio).
La malattia é autolimitante, con recupero spontaneo dalla fase acuta nell'arco di due mesi, e remissione pressoche' completa della sintomatologia in circa un anno. Talora permangono degli esiti, ed e' dunque cruciale la precocità dell'intervento terapeutico, che si avvale di immunoglobuline endovena, plasmaferesi (lavaggio del sangue), e soprattutto della riabilitazione (fisiokinesi).
L'individuo sano colpito dalla sindrome si trova ad affrontare un'esperienza traumatizzante anche (e soprattutto) sul piano psichico: spesso non capisce cosa stia succedendo nel suo corpo, e dunque non accetta le pesanti limitazioni e il lungo iter che lo attende. E' importante dunque abbinare alle poche terapie convenzionali un sostegno psichiatrico e psicologico per limitare le serie forme depressive, le fobie e le patologie indotte dallo sviluppo di stati d'ansia assai prostranti e suscettibili di somatizzazione. E' nella convizione di chi scrive, colpito da GBS 18 mesi fa, che sia molto importante che il paziente possa rapportarsi direttamente con ex-pazienti al fine di instaurare con loro, unitamente ai colloqui con lo specialista psicologo, un dialogo per scambiare esperienze e ricevere conforto e aiuto.
giovedì 27 agosto 2009
Il potenziale di guarigione delle cellule staminali
Non importa quanto una persona sia grande: tutto ha avuto inizio da una cellula uovo e da uno spermatozoo. Ciò significa che vi sono cellule che godono del potenziale di formare un intero essere umano. Queste prime cellule, nate dall'uovo fecondato, vengono definite cellule totipotenti. Dopo alcuni giorni nel grembo materno, si forma il cosiddetto blastocista. Le cellule ivi contenute vengono definite cellule staminali embrionali. Esse non sono ancora specializzate e hanno la capacità di dividersi all'infinito e di svilupparsi nei quasi 220 tipi cellulari diversi presenti alla fine nell'essere umano, tuttavia, dalle singole cellule, non può più costituirsi un intero essere umano. Hanno perso la loro totipotenza e vengono definite poi pluripotenti. Una volta terminato lo sviluppo dell'essere umano, queste cellule originariamente indifferenziate diventano mature, si sono trasformate in cellule differenziate ed hanno assunto una funzione speciale nel nostro corpo. In questo modo si hanno le cellule nervose, in grado di trasmettere impulsi elettrici, le cellule muscolari, in grado di contrarsi e le cellule ß del pancreas, in grado di produrre insulina.
Ma anche in età adulta la pelle si rigenera, le ferite guariscono ed i capelli crescono. Fino alla nostra morte, sono presenti nel nostro corpo ancora delle cellule ancora relativamente indifferenziate, in grado di moltiplicarsi con una certa frequenza e che aiutano l'organismo a guarire e a rigenerarsi. Tali cellule vengono chiamate cellule staminali adulte. Le cellule staminali adulte sono state rilevate finora in ogni tessuto umano, fra gli altri, nella pelle, nel cervello, nel sangue, nel fegato e nel midollo osseo.
Funzione biologica delle cellule staminali adulte
Se un tessuto del corpo umano si danneggia, le cellule staminali si attivano immediatamente nel punto interessato e stimolano il processo di guarigione. Ma anche i processi quotidiani del corpo umano avvengono grazie alla funzionalità delle cellule staminali: i nostri eritrociti e leucociti sopravvivono solo 120 fino a 130 giorni, dopodiché sono troppo "vecchi" per poter trasportare ossigeno a sufficienza e devono essere sostituiti. Questo compito viene assunto dalle cellule ematopoietiche, presenti nel midollo osseo ed in grado di generare le cellule ematiche. Secondo calcoli teorici, ogni minuto vengono prodotte circa 350 milioni di nuovi eritrociti. Ma anche la maggior parte delle altre cellule del corpo vengono sostituite periodicamente: le cellule epatiche dopo 10-15 giorni, i leucociti dopo 1 -3 giorni.
In teoria, il corpo umano ha costantemente a disposizione un proprio sistema di "riparazione". Però: perché alcune persone si ammalano tuttavia in modo inguaribile? E perché l'organismo invecchia, se è dotato invece della capacità di rigenerarsi costantemente?
Limiti della capacità rigenerativa
Una teoria corrente vuole che le cellule staminali adulte vengano sì "chiamate", ossia attratte verso il punto della lesione da determinati neurotrasmettitori, pur non presentandosi molto spesso in numero sufficiente, oppure non giungendovi affatto a causa dell'occlusione del vaso sanguigno. Una lesione guarisce molto lentamente o non guarisce affatto se la causa della patologia continua a persistere. Può inoltre accadere che talune malattie decorrano in maniera silente e che il corpo non le riconosca quindi come patologie che richiedono una riparazione.
Un ulteriore problema è rappresentato dal fatto che anche le cellule staminali adulte invecchiano. Sebbene esse possiedano un potenziale rigenerativo molto più elevato di quello delle altre cellule specializzate del corpo, tale potenziale sembra esaurirsi al più tardi nel giro di 130 anni. Si pensi, ad esempio, che la donna attualmente più anziana al mondo vive in Francia e ha ben 122 anni.
Il processo di invecchiamento non può essere arrestato. La medicina moderna consente tuttavia di prelevare dal corpo le cellule staminali, di depurarle, concentrarle e, successivamente, di applicarle direttamente sul punto della lesione. In tal modo, si ottiene in molti casi un rafforzamento del processo fisiologico di guarigione.
Cellule staminali da sangue cordonale
Oggi molti genitori richiedono di congelare le cellule staminali prelevate dal sangue cordonale del loro neonato al fine di offrire ai loro figli la possibilità, nell'evenienza di una seria patologia, di disporre delle proprie cellule staminali adulte. E', del resto, una scelta ragionevole, poiché tali cellule sono apparentemente meno differenziate di quelle presente nel sangue degli organismi adulti e presentano un potenziale più elevato di trasformazione nei diversi tipi di cellule. A ciò si aggiunge il fatto che tali cellule staminali hanno un effetto immunologico meno inteso e sono quindi, eventualmente, idonee anche ad essere impiantate su altre persone. Vi sono tuttavia alcuni limiti da considerare. Possono infatti sorgere problemi nel caso in cui i donatori non prelevino o conservino le cellule staminali nel rispetto dello standard qualitativo internazionale "Good Manufacturing Practice",oppure nel caso in cui le staminali non vengano isolate dal sangue cordonale, ma si proceda invece al congelamento dell'intero sangue conservato. Nel primo caso, nessun ospedale avrà mai il permesso di utilizzare le cellule congelate, mentre nel secondo caso le staminali riporteranno automaticamente dei danni a causa della necessaria aggiunta di additivi anticongelanti e del lungo tempo di scongelamento. In entrambi i casi, le staminali conservate sono pressoché inutilizzabili.
Vi sono tuttavia altri aspetti da considerare per il prelievo delle staminali da sangue cordonale. La predisposizione ad una malattia quale l'Alzheimer o il Parkinson, la leucemia o qualsiasi altra forma tumorale, può essere insita nelle proprie staminali, cosicché la patologia potrebbe così essere ritrasmessa. Inoltre, nel sangue cordonale resta solo un numero limitato di cellule staminali. Poiché, però, per la terapia è richiesto un numero minimo di cellule, la ricerca sta lavorando alla moltiplicazione delle staminali adulte esternamente al corpo; a tale ricerca partecipa anche il XCell-Center. Qualora si arrivasse ad un risultato, si può ipotizzare che l'utilizzo di depositi di staminali diverrà ben presto una prassi frequente. Che l'eccezionale possibilità di prelevare staminali da sangue cordonale sia complessivamente vantaggiosa già oggi, lo dimostra un dato fornito dalla rivista specializzata "The Lancet", secondo la quale, dal 1989, si sono eseguiti internazionalmente già oltre 7.000 trapianti con staminali isolate da sangue cordonale.
Federico Cesareo
Ma anche in età adulta la pelle si rigenera, le ferite guariscono ed i capelli crescono. Fino alla nostra morte, sono presenti nel nostro corpo ancora delle cellule ancora relativamente indifferenziate, in grado di moltiplicarsi con una certa frequenza e che aiutano l'organismo a guarire e a rigenerarsi. Tali cellule vengono chiamate cellule staminali adulte. Le cellule staminali adulte sono state rilevate finora in ogni tessuto umano, fra gli altri, nella pelle, nel cervello, nel sangue, nel fegato e nel midollo osseo.
Funzione biologica delle cellule staminali adulte
Se un tessuto del corpo umano si danneggia, le cellule staminali si attivano immediatamente nel punto interessato e stimolano il processo di guarigione. Ma anche i processi quotidiani del corpo umano avvengono grazie alla funzionalità delle cellule staminali: i nostri eritrociti e leucociti sopravvivono solo 120 fino a 130 giorni, dopodiché sono troppo "vecchi" per poter trasportare ossigeno a sufficienza e devono essere sostituiti. Questo compito viene assunto dalle cellule ematopoietiche, presenti nel midollo osseo ed in grado di generare le cellule ematiche. Secondo calcoli teorici, ogni minuto vengono prodotte circa 350 milioni di nuovi eritrociti. Ma anche la maggior parte delle altre cellule del corpo vengono sostituite periodicamente: le cellule epatiche dopo 10-15 giorni, i leucociti dopo 1 -3 giorni.
In teoria, il corpo umano ha costantemente a disposizione un proprio sistema di "riparazione". Però: perché alcune persone si ammalano tuttavia in modo inguaribile? E perché l'organismo invecchia, se è dotato invece della capacità di rigenerarsi costantemente?
Limiti della capacità rigenerativa
Una teoria corrente vuole che le cellule staminali adulte vengano sì "chiamate", ossia attratte verso il punto della lesione da determinati neurotrasmettitori, pur non presentandosi molto spesso in numero sufficiente, oppure non giungendovi affatto a causa dell'occlusione del vaso sanguigno. Una lesione guarisce molto lentamente o non guarisce affatto se la causa della patologia continua a persistere. Può inoltre accadere che talune malattie decorrano in maniera silente e che il corpo non le riconosca quindi come patologie che richiedono una riparazione.
Un ulteriore problema è rappresentato dal fatto che anche le cellule staminali adulte invecchiano. Sebbene esse possiedano un potenziale rigenerativo molto più elevato di quello delle altre cellule specializzate del corpo, tale potenziale sembra esaurirsi al più tardi nel giro di 130 anni. Si pensi, ad esempio, che la donna attualmente più anziana al mondo vive in Francia e ha ben 122 anni.
Il processo di invecchiamento non può essere arrestato. La medicina moderna consente tuttavia di prelevare dal corpo le cellule staminali, di depurarle, concentrarle e, successivamente, di applicarle direttamente sul punto della lesione. In tal modo, si ottiene in molti casi un rafforzamento del processo fisiologico di guarigione.
Cellule staminali da sangue cordonale
Oggi molti genitori richiedono di congelare le cellule staminali prelevate dal sangue cordonale del loro neonato al fine di offrire ai loro figli la possibilità, nell'evenienza di una seria patologia, di disporre delle proprie cellule staminali adulte. E', del resto, una scelta ragionevole, poiché tali cellule sono apparentemente meno differenziate di quelle presente nel sangue degli organismi adulti e presentano un potenziale più elevato di trasformazione nei diversi tipi di cellule. A ciò si aggiunge il fatto che tali cellule staminali hanno un effetto immunologico meno inteso e sono quindi, eventualmente, idonee anche ad essere impiantate su altre persone. Vi sono tuttavia alcuni limiti da considerare. Possono infatti sorgere problemi nel caso in cui i donatori non prelevino o conservino le cellule staminali nel rispetto dello standard qualitativo internazionale "Good Manufacturing Practice",oppure nel caso in cui le staminali non vengano isolate dal sangue cordonale, ma si proceda invece al congelamento dell'intero sangue conservato. Nel primo caso, nessun ospedale avrà mai il permesso di utilizzare le cellule congelate, mentre nel secondo caso le staminali riporteranno automaticamente dei danni a causa della necessaria aggiunta di additivi anticongelanti e del lungo tempo di scongelamento. In entrambi i casi, le staminali conservate sono pressoché inutilizzabili.
Vi sono tuttavia altri aspetti da considerare per il prelievo delle staminali da sangue cordonale. La predisposizione ad una malattia quale l'Alzheimer o il Parkinson, la leucemia o qualsiasi altra forma tumorale, può essere insita nelle proprie staminali, cosicché la patologia potrebbe così essere ritrasmessa. Inoltre, nel sangue cordonale resta solo un numero limitato di cellule staminali. Poiché, però, per la terapia è richiesto un numero minimo di cellule, la ricerca sta lavorando alla moltiplicazione delle staminali adulte esternamente al corpo; a tale ricerca partecipa anche il XCell-Center. Qualora si arrivasse ad un risultato, si può ipotizzare che l'utilizzo di depositi di staminali diverrà ben presto una prassi frequente. Che l'eccezionale possibilità di prelevare staminali da sangue cordonale sia complessivamente vantaggiosa già oggi, lo dimostra un dato fornito dalla rivista specializzata "The Lancet", secondo la quale, dal 1989, si sono eseguiti internazionalmente già oltre 7.000 trapianti con staminali isolate da sangue cordonale.
Federico Cesareo
sabato 13 giugno 2009
Malattia mediterranea
L'anemia mediterranea è una forma di talassemia una malattia genetica non infettiva che si trasmette per via ereditaria. Il nome è dovuto alla distribuzione geografica della malattia: l'anemia mediterranea, infatti, è diffusa principalmente nei Paesi del bacino del mediterraneo (centro-sud Italia, Nord Africa, Grecia) ma è presente con minore frequenza anche nel sud-est asiatico, nel Pacifico Meridionale, nel Medio Oriente e in alcune zone dell'IndiaLe origini L'origine certa della mutazione genetica che ha dato il via allo sviluppo dell'anemia mediterranea non si conosce. Ciò che è noto è il legame che la malattia ha avuto in passato con fattori ambientali. Sembra, infatti, che l'anemia mediterranea si sia diffusa nelle zone malariche per mezzo delle migrazioni e delle invasioni militari delle antiche popolazioni: lo sviluppo sarebbe stato favorito dai portatori sani che, risultando immuni alla malaria, si sono resi volano della malattia nelle aree del bacino del Mediterraneo.A cosa è dovutaL'anemia mediterranea è una malattia ematica dovuta a un difetto di sintesi dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi, che ha la duplice funzione di trasportare l'ossigeno dai polmoni agli organi e ai tessuti, e di espellere l'anidride carbonica. L'anemia mediterranea si manifesta nelle persone che al momento del concepimento hanno ereditato da entrambi i genitori (cosiddette “coppie a rischio”) un gene difettoso. Nei soggetti affetti, i globuli rossi sono in numero ridotto rispetto ai parametri di soglia e contengono, di conseguenza, scarsa quantità di emoglobina.Come avviene la trasmissioneAl momento del concepimento, un figlio riceve i geni da ambedue i genitori: se i genitori sono entrambi portatori di anemia mediterranea può ricevere da ciascuno dei due o il gene normale o il gene difettoso.A trasmissione di geni normali, il figlio nascerà sano. Se riceve un gene normale ed uno difettoso, nel 50% dei casi il figlio nascerà portatore sano.Se riceve entrambi i geni difettosi, il figlio nascerà affetto da anemia mediterranea e non sarà in grado di produrre emoglobina a sufficienza.Come avviene la diagnosi La diagnosi clinica di routine viene fatta attraverso una serie completa di esami ematologici. Tali accertamenti andrebbero eseguiti da tutti in età fertile: una persona, infatti, può essere portatrice sana di anemia mediterranea senza sviluppare la malattia e senza accusare alcun sintomo.La diagnosi precoce è di importanza fondamentale in quanto consente, preventivamente, di valutare il rischio di generare figli ammalati.Come si manifestaI soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita, pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo, problemi di sviluppo. Nei casi più gravi può essere presente anche una forma di scompenso cardiaco dovuta alla dilatazione del cuore (si parla di morbo di Cooley).Al contrario, i “portatori sani” di anemia mediterranea non presentano sintomi oppure riscontrano disturbi lievi perlopiù legati a condizioni di stress psicofisico (ad esempio malattie infettive) o durante gravidanza.Come si curaTrasfusioni costanti, ferrochelazione e trattamenti cardiologici costituiscono le cure principali in casi di anemia mediterranea: lo scopo è di fornire emoglobina perfettamente funzionante che l'organismo non è in grado di produrre da sé. In taluni casi, inoltre, per i malati con donatore compatibile, il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali può essere risolutivo.La cura dell'anemia mediterranea normalizza la crescita dei soggetti affetti e riduce l'insorgenza delle problematiche a carico dell'apparato scheletrico e cardiovascolare.Federico Cesareo
sabato 6 giugno 2009
Influenza A H1N1 infection
Mentre vedo tutto cio' che riguarada questa malattia, L'organizzazione mondiale della Sanita' dirama un comunicato in cui indica in 9830 contagiati e 79 morti, il parziale bilancio dell'epidemia dell'influenza A, che ormai ha colpito 40 paesi.Molte case farmaceutiche , di cui una in Inghilterra, sono in caccia di un vaccino, che secondo sempre l'OMS, potrebbero essere pronte per fine luglio.Il ceppo influenzale si sta dimostrando, fortunatamente poco aggressivo, nel senso che la mortalita' è persino piu' bassa di quella registrata con la normale influenza stagionale , e risponde a diversi farmaci antivirali.Il primo pensiero oggi è quello di evitare che si prenda l'influenza in aereo.Non poteva accadere nei tempi della Spagnola, quando gli spostamenti di tutti erano molto piu' lenti e rari.Se oggi pero' dovesse evolvere un virus influenzale aggressivocome l'influenza aviaria H5N1, basterebbero poche settimane perche' si diffonddesse in molte parti del mondo, con conseguenze potenziali catastrofiche.Oggi pero' per nostra fortuna e piacere, viaggia veloce anche l'informazione.Ricordiamo il "vox populi, vox dei" che nel passato ha permesso alle autorita' internazionali di individuare tempestivamente il pericolo, di segnalarlo, di seguirlo in ogni parte del mondo.I mezzi a disposizione di noi esseri umani e scienziati, hanno permesso di sequenziare rapidamente il genoma virale e di avviare studi per un nuovo vaccino, come si sta facendo.Le nostre analisi hanno messo in evidenza parecchi virus animali mai visti prima negli esseri umani.Ad esempio le spumavirus delle scimmie e quella dei retrovirus, di cui fa' parte l'HIV. Questo virus è presente in natura nella maggior parte dei primati come i cercopitechi, i mandrilli,e gorilla.Noi, col tempo, abbiamo verificato che tutte le tre varianti sono poi entrate nella popolazione umana.Nella popolazione centroafricana, per esempio, abbiamo trovato una serie di retrovirus detti virus dei linfociti T dell'uomo ( HTLV), il cui nome deriva dalla loro propensione ad attaccare specificamente le cellule del sistema immunitario chiamate linfociti T. Due HTLV, HTLV1 e HTLV2, erano gia' noti per il fatto che avevano infettato milioni di persone in tutto il mondo, e perche' contribuiscono a certi tipi di cancro e di infezioni neurologiche in alcuni individui infettati. Ma gli HTLV-3 e HTLV-4 erano nuovi nella scienza.Un nostro compito urgente per tutti gli esseri umani, e' quello di determinare qual'è la modalita' di trasmissione dell'agente, un' informazione essenziale per bloccare la diffusione che potrebbe spaventare tutti gli esseri umani e quindi i nostri fratelli.Se un agente fosse trasmesso per via sessuale come è per l'AIDS noi responsabili dovremmo lanciare nuove campagne per l'uso del preservativo.I governi , secondo il mio avviso, devono prendere provvedimenti che impediscano l'ingresso di nuovi virus nelle banche del sangue.Federico Cesareo
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